Vai trò của biểu sinh và đánh giá mã di truyền ung thư tuyến tụy.

Ung thư hiếm tuyến tụy

              MRI Nguyen Tri Phuong - Các nhà khoa học đánh giá mã di truyền ung thư tuyến tụy và vai trò nổi bật của ‘biểu sinh’, theo đó trong đánh giá mã di truyền và một số tính năng “ biểu sinh “ (epigenetic) của một bệnh ung thư tuyến tụy hiếm được gọi là khối u tế bào thần kinh nội tiết hoặc các hạch, các nhà khoa học ở Jonhs Hopkins – Mỹ đã phát hiện ra manh mối là tại sao một số bệnh nhân sống lâu gấp 2 lần so với người khác từ đó khẳng định ý tưởng rằng ung thư cũng cần được phân loại theo các loại gen liên quan và không chỉ bởi cơ quan hoặc các tế bào.
              Các nhà nghiên cứu nói rằng các phát hiện của họ cho thấy tầm quan trọng của mục tiêu “ biểu sinh học” của ung thư, đó là quá trình mà ảnh hưởng đến những gì gen làm nhưng bên ngoài hóa học cơ bản DNA của gen, khi phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh di truyền.
Tiến sỹ Nickolas Papadopoulos, PGS Đại học Jonhs Hopkins Kimmel , Giám đốc Trung tâm ung thư di truyền học Jonhs Hopkins phát biểu :
“Một trong những điều quan trọng nhất mà chúng tôi đã học được là mỗi bệnh nhân với loại ung thư hiếm có một mã di truyền duy nhất có thể dự đoán một cách tích cực căn bệnh này và đặt ra là phương pháp điều trị cụ thể”.
Các khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy (hay còn gọi là PanNET) là một dạng hiếm nhưng quan trọng hơn là trên lâm sàng của bệnh ung thư tuyến tụy và chiếm khoảng 5% của tất cả các bệnh ung thư tuyến tụy.
              Một số Hormone gây ra thay đổi đáng kể trong cơ thể, bao gồm cả các biến thể ở mức độ đường trong máu, phát ban da, tăng cân. Ngược lại không có những hiệu ứng này, các khối u Hormone tự do phát triển âm thầm trong tuyến tụy, đồng nhiệp của ông cũng cho biết “ các khối u Hormone tự do thường khó phát hiện hơn những loại ung thư tụy khác.
              Trong nghiên cứu của họ, những người đã từng lập bản đồ của 6 loại ung thư khác, họ thấy rằng những bệnh nhân có khối u có chứa một trong 3 gen đột biến: NAM-1, DAXX và ATRX, sống ít nhất là 10 năm sau khi chẩn đoán, trong khi hơn 60% bệnh nhân có khối u không có chúng thì chết trong vòng 5 năm sau chẩn đoán.
               Các bản đồ di truyền họ sản xuất cung cấp những đầu mối về cách thức khối u phát triển, phát triển và lây lan.
              Các ‘bảng chữ cái’ của mã di truyền tạo thành ‘lá thư’ được gọi là nu-clê-ô-tít (Nucleotide) và cặp Nu – clê- ô – tít của gen cung cấp các hướng dẫn mà để hướng dẫn hành vi các tế bào, thay đổi cặp nu-clê-ô-tít (một chút như là lỗi chính tả), hoặc đột biến, dẫn đến lỗi mã hóa có thể gắn chặt lên các hướng dẫn các tế bào và làm cho chúng ung thư.
               Đối với các nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã thực hiện hai bộ thí nghiệm. Trong lần đầu tiên họ tuần tự lần lượt gần như tất cả các protein - gen mã hóa trong 10 của 68 mẫu PanNET và so sánh lần lượt với những bệnh nhân DNA bình thường, để tìm thấy những đột biến đó đã được cụ thể cho các PanNET.

Nguồn: Medical News Today